Генетические риски нарушения метаболизма костной ткани (10 маркеров) (кач., Венозная кровь)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Генетические факторы являются ведущими в нарушении метаболизма костной ткани, в результате чего развивается остеопороз, системное заболевание скелета, основные фенотипические проявления которого – снижение костной массы и нарушение ее микроархитектоники, повышающие риск переломов. В развитых странах с увеличением продолжительности жизни остеопороз становится, наряду с сердечно-сосудистыми и онкологическими заболеваниями, одной из главных причин потери здоровья и смерти. Центральная концепция наследственной природы остеопороза состоит в том, что мутации в структурных генах, связанные с потерей или приобретением функции, не имеют отношения к возникновению заболевания. На развитие остеопороза, согласно этой концепции, решающее влияние оказывают модификации в регуляторных последовательностях генов, вызывающие слабые нарушения экспрессии генов, которые могут компенсироваться или усиливаться под воздействием межгенных взаимодействий и/или экологических факторов. В соответствии с этими представлениями ведется поиск генов-кандидатов, изменение уровня экспрессии которых нарушает баланс процессов моделирования и ремоделирования костной ткани. В связи с этим изменения, выявляемые в популяциях в генах-кандидатах, сопоставляются с данными оценки состояния костной ткани и определения уровня биохимических маркеров костного метаболизма.  Гены, которые с большей или меньшей степенью доказательности относят к кандидатам остеопороза, можно разделить на 5 групп:
1) гены, контролирующие гомеостаз кальция;
2) гены, контролирующие гормональный статус в течение онтогенеза;
3) гены, ответственные за развитие и регуляцию метаболической активности остеобластов и остеокластов;
4) гены, кодирующие компоненты внеклеточного матрикса, и гены, участвующие в процессинге их белков;
5) гены метаболизма липопротеинов.
Исследуемые гены:
COL1a1 rs 1800012, C>A
VDR rs 1544410, C>T
VDR rs 2228570, G>A
VDR rs 731236, A>G
CALCR rs 1801197, A>G
CYP2R1 rs 2060793, G>A
GC rs 2282679, T>G
NADSYN1 rs 3829251, G>A
FDPS rs 2297480, T>G
ESR2 rs 4986938, T>C
MMP1 rs 1799750, C>del

Показания к назначению

• Оценка генетических рисков нарушения метаболизма костной ткани.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);