Генетическая предрасположенность к болезни Крона (4 маркера) (кач., Венозная кровь)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Болезнь Крона является одной из двух категорий воспалительных заболеваний кишечника, поражающих желудочно-кишечный тракт. Установлена связь гена NOD с предрасположенностью к БК. Полиморфизмы гена ассоциированы с агрессивным течением заболевания. Ген кодирует внутриклеточный рецептор NOD2, который способен распознавать специфические компоненты бактериальной клеточной стенки,  регулировать выработку противовоспалительных цитокинов и развитие воспалительной реакции. Ген NOD2 экспрессируется в макрофагах, нейтрофилах, дендритных клетках, играя важную роль в развитии иммунного ответа на бактериальные антигены. У гетерозиготных носителей редких аллелей отмечено увеличение риска в 2-4 раза, а у гомозиготных – в десяток раз. Ген VDR кодирует белок, называемый рецептором витамина D, который позволяет организму адекватно реагировать на витамин D. Дефицит витамина D может непосредственно быть связан с тяжестью заболевания, частично с этиологией и патогенезом самого заболевания. Генетические маркеры в сочетании с клиническими  данными позволяют избежать  рецидивов и других осложнений. В результатах анализа будет отображено наличие либо отсутствие исследуемых генных полиморфизмов. VRD (рецептор витамина D) полиморфизм NM_001017535.1: с.1056Т>C (p.lle352=); NOD2 полиморфизм NM_022162.3: c.2722G>C (p.Gly908Arg), NM_022162.3: c.2104 С > Т (p.Arg702Trp), NM_022162.3: c.3019dup (p.Leo1007fs)(белок, содержащий нуклеотидсвязывающий домен олигомеризации 2).

Показания к назначению

• Воспалительные заболевания кишечника;
• Болезнь Крона;
• Язвенный колит.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);