Анализ на Соло-тест ABC (выявление мутаций, ассоциированных с раком молочной железы и раком яичников) (кач., Венозная кровь, Парафиновый блок), Уфа | Символ Здоровья

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. Манипуляция выполняется в стационаре врачом-специалистом.

Описание

Генетические исследования на основе технологии NGS (next generation sequencing) все чаще становятся методом выбора, когда необходимо поставить точный диагноз. Применение таких исследований закреплено рекомендациями Министерства здравоохранения России, а также актуальными руководствами авторитетных зарубежных профессиональных сообществ (NCCN, ASCO, ESMO).
Анализ генов BRCA1 и BRCA2 — это минимальный объем генетических исследований, который важен для планирования лечения пациентов с раком молочной железы, яичников, предстательной и поджелудочной железы. Так как нарушения в этих двух генах - самая частая причина наследственных форм этих заболеваний, то генетический анализ начинают именно с них.

Исследование помогает планировать вторичную профилактику - уменьшить вероятность того, что опухоли появятся в других органах (что характерно для наследственных форм). В РФ есть рекомендации по профилактическим операциям для пациенток с раком молочной железы только для носителей мутаций BRCA1/2.

Пациенты с мутациями BRCA1/2 лучше поддаются лечению специфическими таргетными препаратами (олапарибом и талазопарибом), чем химиотерапией. Сделать тест на BRCA1/2 — это оценка шансов пациента на более эффективное, персонализированное лечение. Сегодня это одни из немногих таргетных препаратов, доступных и зарегистрированных в РФ для пациентов с раком молочной железы, раком яичников, раком предстательной железы и раком поджелудочной железы

Проведение генетического исследования поможет позаботиться о родственниках, так как мутации в гене BRCA1/2 передаются по наследству, причем в равной степени по мужской и женской линиям. У мужчин такие мутации часто приводят к развитию рака поджелудочной и предстательной железы.

Чаще всего BRCA исследуют с помощью ПЦР (тест на 8-10 частых мутаций) или расширенного анализа - секвенирования следующего поколения. ПЦР-тест выявляет только частые мутации, что составляет не более половины всех возможных нарушений генов BRCA. Поэтому если на руках уже есть отрицательный ПЦР-тест BRCA, то это не означает, что мутаций нет — это означает только то, что нет 8 частых мутаций из 3500 возможных.
Расширенный анализ методом NGS позволяет выявлять все мутации в генах BRCA 1 и 2.  Анализ необходим даже тем пациентам, у которых есть отрицательные результаты ПЦР, чтобы проверить все варианты мутаций в этом гене.
Риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы ассоциирован также другими генами: ATM (повышает риск РМЖ в 2-5 раз) и CHEK2 (повышает риск на 28-37 %).


• наличие клинически значимых мутаций BRCA1/2 позволяет определить пациентов, которым может быть показана терапия PARP-ингибиторами (Олапариб, Талазопариб);
• наличие мутаций BRCA1/2 дает возможность прогнозировать эффективность платиносодержащей химиотерапии;
• знание статуса BRCA может помочь при определении прогноза заболевания;
• информация о статусе мутаций BRCA может быть важна при принятии решений об объемах операций;
• информация о статусе мутаций BRCA поможет для выяснения вопроса о носительстве мутаций родственниками больного.

Показания к назначению

•Отягощенный семейный анамнез:
онкологические заболевания у двух и более родственников по одной линии;
у родственников одинаковый тип опухоли или разные опухоли, часто встречающиеся при одном наследственном опухолевом синдроме (у носителей мутации BRCA1 может развиваться не только рак молочной железы и/или рак яичников, но и рак поджелудочной железы, меланома, BRCA-ассоциированный рак предстательной железы, рак грудной железы  у мужчин и др.);
начало заболевания у родственника приходится на возраст моложе 50 лет;
хотя бы у одного родственника обнаружена патогенная мутация, связанная с наследственными формами рака;                
•     При диагнозах "рак молочной железы", "яичников", "рак поджелудочной" и "предстательной желез" для оценки эффективности терапии PARP-ингибиторами и препаратами платины.

Интерферирующие факторы

Нет

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников в пределах общепопуляционных значений.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2, ATM или CHEK2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников у женщин, рака предстательной железы у мужчин, а также поджелудочной железы у тех и других значительно превышает общепопуляционные значения (в отчете об исследовании указывается, насколько именно выше риск).