ПРОФИЛЬ Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, 6 мутаций (с заключением врача-генетика) (кач/., Венозная кровь)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:

96-10-052 Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 (BRCA-скрин), 6 мутаций
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю

BRCA-тестирование — исследование, необходимое для выявления BRCA-ассоциированного рака и повышенного риска развития рака молочной железы и яичников. Гены BRCA1 и BRCA2 относятся к генам-супрессорам опухолей, они участвуют в восстановлении ДНК после повреждений, поддерживая геномную стабильность и предотвращая накопление генетических ошибок, которые могут привести клетки к злокачественному перерождению. Наличие клинически значимых мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функции белков, кодируемых этими генами, в результате чего нарушается основной механизм репарации (восстановления) двунитевых разрывов ДНК, следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований (рака молочной железы, рака яичников, рака простаты, рака поджелудочной железы). Наиболее чувствительны к потере функции генов BRCA клетки молочной железы и яичников.

Показания к назначению

1. В рамках скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности. 2. При наличии семейной отягощённости по раку молочной железы и/или яичников. 3. Пациентам с выявленными впервые раком груди и/или раком яичников в возрасте до 35 лет. 4. При наличии диагностированных доброкачественных новообразований молочной железы и/или яичников (фиброаденомы и т.п.). 5. При гормональных нарушениях по типу гипофункции яичников или гиперадреногении.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Не используется; Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;