Анализ на ПРОФИЛЬ Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа) (с заключением врача-генетика) (кач/., Венозная кровь), Уфа | Символ Здоровья

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать утром в период с 8:00 до 11:00 часов, строго натощак (не менее 8 часов и не более 14 часов голодания). Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. Допустимо пить чистую не минеральную и не газированную воду. Чай, кофе, сок - запрещаются.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:

96-10-250 Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене V617F (замена 617-ой аминокислоты с валина на фенилаланин) JAK2 (янус тирозин-киназа второго типа)
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю

Янус-киназа 2 (JAK 2) – это цитоплазматическая тирозинкиназа, которая является промежуточным звеном в JAK-STAT сигнальном пути, приводящему к активации генов посредством транскрипции. Замена в 1849-м положении G на T в гене янус-киназы второго типа приводит к замене валина (Val, V) на фенилаланин (Phe, F) в положении 617, итогом которой является изменение структуры белка и повышение его активности, приводя к активации пролиферации клетки и накоплению клеток зрелого миелоидного ряда. Своевременное обнаружение мутации JAK 2 V617F позволяет назначить эффективную терапию для предотвращения развития миелопролиферативного заболевания и его осложнений.

Показания к назначению

• Установка или подтверждение диагноза истинной полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии или идиопатического миелофиброза;
• дифференциальная диагностика истинной полицитемии и вторичного эритроцитоза;
• дифференциальная диагностика эссенциальной тромбоцитемии и реактивного тромбоцитоза;
• определение риска развития тромбозов;
• определение риска прерывания беременности;
• дополнительная дифференциальная диагностика идиопатического миелофиброза и атипичных форм миелопролиферативных заболеваний (МПЗ);
• дополнение к цитогенетическому и гистологическому исследованию костного мозга.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Диагностическое секвенирование; Полимеразная цепная реакция (ПЦР); Не используется;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;