Анализ на Исследование крови для определения мутаций в гене PIK3CA методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) (кач., Венозная кровь), Уфа | Символ Здоровья

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Соматические мутации в гене PIK3CA участвуют в патогенезе нескольких видов рака, включая колоректальный рак, глиальные опухоли, рак желудка, рак молочной железы, рак тела матки и рак легкого. Мутации PIK3CA обычно возникают в экзоне 9, который кодирует спиральный домен, и экзоне 20, который кодирует домен киназы.
Мутации в компонентах пути PI3K часто наблюдаются при ER (рецептор эстрогена)-положительном раке молочной железы. В частности, мутации в PIK3CA выявляются более чем в 40 процентах ER-положительных опухолей молочной железы. Мутации PIK3CA являются негативным прогностическим маркером при HR+ (гормональный рецептор) распространенном раке молочной железы. Селективные к альфа-изоформам ингибиторы PI3K продемонстрировали многообещающую активность в эндокринно-резистентном, PIK3CA-мутантном HR-положительном распространенном раке молочной железы.В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.

Показания к назначению

Определение возможности применения таргетной терапии ингибитором PI3K.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Секвенатор нуклеиновых кислот NextSeq 550Dx (метод секвенирования нового поколения (NGS)), Illumina Inc., США;