Исследование крови для определения мутаций в гене EGFR методом жидкостной биопсии (Кровь STRECK) (кач., Венозная кровь)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR), иногда называемый HER1 или ERBB1, является членом семейства мембраносвязанных тирозинкиназных рецепторов HER. Физиологическая активация рецептора происходит через связывание лиганда эпидермального фактора роста (EGF) или трансформирующего фактора роста бета (TGFβ). Это приводит к гомодимерации с другими молекулами EGFR или гетеродимеризации с другими членами семейства HER. Димеризация приводит к активации внутреннего домена тирозинкиназы. Затем активная киназа может активировать RAS и, следовательно, путь RAS-RAF-MAPK, а также PI3K и, следовательно, путь PI3K-AKT-TSC1/2-mTOR. Эти эффекты и другие нижестоящие сигналы, включающие путь STAT, способствуют пролиферации клеток и синтезу белка, а также ингибируют апоптоз через p53. Следовательно, любая аномальная регуляция тирозинкиназы EGFR может иметь онкогенный эффект.
Мутации в экзонах 18-21 гена EGFR, кодирующего внутренний тирозинкиназный домен рецептора EGFR, обладают способностью активировать данный домен в отсутствие связывания лиганда. Мутации EGFR наиболее распространены у пациентов, никогда не куривших женского пола. Мутации EGFR отмечаются в 10-15% аденокарцином в европейской популяции (все случаи, независимо от курения), в 50% случаев аденокарцином в европейской популяции (у никогда не куривших пациентов), в 40-60% аденокарцином в азиатской популяции.
Большинство активирующих мутаций, возникающих в экзонах 18-21 гена EGFR, являются чувствительными к ингибиторам EGFR, особенно делеции в 19 экзоне и мутация L858R в экзоне 21, которые в совокупности составляют 75-90% мутаций EGFR. Другие мутации, в основном в экзоне 18, также чувствительны, но в меньшей степени, к ингибиторам EGFR. В основе теста лежит метод жидкостной биопсии, представляющий собой неинвазивный метод выявления мутаций, ассоциированных с развитием опухоли, в образце крови пациента.
Информация о молекулярном профиле опухоли пациента, полученная с помощью жидкостной биопсии, может быть полезна врачу при оценке прогноза развития заболевания и составлении индивидуального плана лечения пациента, а также для оценки молекулярных изменений, происходящих в опухоли в ходе лечения, и эффективности проводимой противоопухолевой терапии.

Показания к назначению

Определение тактики лечения при раке легких,  используется для оценки возможности лечения препаратами - ингибиторами EGFR.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Диагностическое секвенирование;

Анализатор:

Секвенатор нуклеиновых кислот NextSeq 550Dx (метод секвенирования нового поколения (NGS)), Illumina Inc., США;