Анализ на Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 (рак желудка, рак предстательной железы, 6 полиморфизмов) (кач., Венозная кровь), Уфа | Символ Здоровья

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Гены BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene) играют важную роль в восстановлении ДНК клетки, регуляции клеточного цикла и защищают ее от злокачественного перерождения. Наличие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функций, кодируемых этими генами, следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований: рак молочной железы и яичников у женщин, рак груди и предстательной железы у мужчин, а также рак поджелудочной железы.
Известно, что мутации в гене BRCA 1 обуславливают примерно 45-85% случаев наследственного рака молочной железы и рака яичников у женщин, и около 40% случаев рака предстательной железы у мужчин.
Мутации гена BRCA2 отвечают за 65-95% риска развития рака молочной железы у женщин (риск развития двустороннего рака 5-20%), 6% рака молочной железы у мужчин, и 27% рака яичников у женщин.

В состав исследования входит 6 полиморфизмов, связанным с этим состоянием:
•    BRCA1 - (185DelAG; 65DelT), (5382InsC), (4153DelA; 4154DelA), (A1708E/V; Ala1708Glu/Val), (Arg1699Trp; R1699W), (C61G; Cys61Gly; C61G/R; Cys61Gly/Arg)

Показания к назначению

Наличие в семье родственников с онкологическими заболеваниями предстательной железы, молочной железы, яичников;
Выявление рака молочной железы (рака яичников или предстательной железы)  в возрасте до 35 лет, двустороннего или мультифокального рака молочной железы.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;