Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча) (кач., Венозная кровь)

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Наследственный неполипозный рак толстого кишечника, известный также как синдром Линча, - частая наследственная форма рака толстой кишки с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся развитием рака толстой кишки в нескольких поколениях, молодым (до 45 лет) возрастом начала болезни, преимущественным поражением правосторонних отделов толстой кишки (в 70% - проксимальный отдел и селезеночный угол), высокой частотой развития синхронных (0-6 мес после постановки первичного диагноза) и метахронных (более 6 мес) опухолей, а также возникновением других злокачественных новообразований: рака тела матки, рака яичников, рака желудка, рака молочной железы, рака поджелудочной железы, опухолей мозга и гепатобилиарной системы.- аутосомно-доминантное заболевание.
Наследственный неполипозный рак толстого кишечника обусловливают мутации 5 генов, но на долю двух из них - MLH1 и MSH2 - приходится более 95% случаев заболевания и до 8% от всех случаев заболевания раком толстой кишки. Риск заболевания при мутациях указанных генов составляет около 80%.
Исследование мутаций гена MSH2 - это генетическое исследование, направленное на выявление мутаций гена MSH2, прерасполагающих к развитию наследственного неполипозного рака толстого кишечника.

Показания к назначению

Профилактика рака толстой кишки, выявление полипоза, клинические показания, профилактика рецидива рака толстой кишки, наличие родственников, заболевших раком толстой кишки.

Интерферирующие факторы

Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до проведения исследования.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;