Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Отсутствие точечных мутаций при 1 копии гена SMN1 в большинстве случаев (99%) исключает диагноз 5q-спинальной мышечной атрофии.Показания к назначению
Выявление точечных мутаций гена SMN1. Исследование рекомендуется проводить только после определения количества копий гена SMN1 при выявлении 1 копии гена.Интерферирующие факторы
—Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
—Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
— Метод:
Диагностическое секвенирование; Анализатор:
Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США; Аналитическая чувствительность тест-системы:
100%
