Анализ на Генетическая предрасположенность к Сахарному диабету 1 типа (иммунопатологические маркеры) (кач., Венозная кровь), Уфа | Символ Здоровья

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Сахарный диабет I типа является аутоиммунным заболеванием. Инициирующим фактором развития СД1 типа является повреждение β-клеток поджелудочной железы действием одного или нескольких неблагоприятных факторов окружающей среды.

Исследуемые гены:
HLA-DQA1,
HLA-DQB1,
CTLA4,
PTPN22,
IL6,
TNFα.

Основной генетический вклад в предрасположенность к сахарному диабету 1 типа вносят гены системы HLA, а именно гены, кодирующие молекулы 2 класса главного комплекса тканевой совместимости человека. После повреждения β-клеток на их поверхности начинают экспрессироваться молекулы HLA 2 класса, обычно не представленные на поверхности неиммунных клеток. Основными генами системы HLA, ассоциированными с предрасположенностью с развитием СД1 типа являются гены HLA-DQA1,HLA-DQB1. Различные сочетания аллелей генов системы HLA по разному влияют на риск развития сахарного диабета 1 типа. Другие важные локусы, ассоциированные с СД1 представляют собой ген PTPN22 на 1p13, CTLA4 на 2q31. Ген PTPN22 кодирует белок, связанный с активацией Т-клеток. Ген CTLA4 также является хорошим кандидатом для воздействия на развитие СД1, поскольку негативно влияет на активацию Т-клеток. Ключевую роль в иммунопатогенезе аутоиммунного СД играют цитокины.  К их числу относится фактора некроза опухолей.  TNFα является цитокином, индуцирующим апоптоз инсулинпродуцирующих клеток. Наиболее выражена гибель β-клеток поджелудочной железы при совместном действии TNFα с интерлейкинами.  Интерлейкин 6 (ген IL6 ) – представитель цитокинового семейства, который обладает провоспалительными свойствами. IL6 активирует эндотелиальные клетки и обеспечивает сбор лейкоцитов около стенок сосудов. Предполагается, что такая активность IL6 может приводить к постепенному разрушению β-клеток поджелудочной железы.

Показания к назначению

• Отягощенный семейный анамнез по сахарному диабету.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);