Анализ на Определение полиморфизмов в генах, влияющих на индивидуальные особенности фармакологического ответа (ФАРМА-скрин-2а), 6 мутаций (кач., Венозная кровь), Уфа | Символ Здоровья

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Иследование генетических полиморфизмов, кодирующих ферменты 2-й фазы биотрансформации лекарственных средств. Одним из важнейших факторов, определяющих уровень концентрации и длительность действия лекарственных веществ, является их биотрансформация (метаболизм) в организме. Скорость биотрансформации лекарственных препаратов зависит от количества и активности ферментов, участвующих в реакциях метаболизма ксенобиотиков и может быть неодинаковой у разных индивидуумов. Различия могут быть обусловлены такими факторами как:
• генетические особенности метаболизма, связанные с индивидуальной активностью вовлеченных в процесс ферментов;
• индукция или ингибирование ферментов под влиянием лекарственных или других веществ;
• возраст;
•  пол;
• характер питания;
• наличие патологических процессов в организме.

Ген NAT2 — кодирует фермент, который функционирует как для активации, так и для деактивации ариламиновых и гидразиновых лекарств и канцерогенов. Варианты в этом гене отвечают за реакции N-ацетилирования, при котором человеческие популяции разделяются на быстрые, промежуточные и медленные фенотипы ацетилирования. В зависимости от комбинации аллелей выделяют медленные и быстрые метаболизаторы лекарственных средств.
Медленные метаболизаторы — характеризуются сниженной скоростью метаболизма рассматриваемого лекарственного средства. У таких лиц активность фермента NAT2 снижена, в результате чего лекарственное средство может накапливаться в высоких концентрациях, что приводит к появлению нежелательных побочных реакций. Для медленных метаболизаторов доза лекарства должна быть меньшей или назначен аналог.
Быстрые (или сверхактивные) метаболизаторы — характеризуются повышенной активностью фермента NAT2. Быстрый метаболизм лекарства не позволяет при стандартных дозах достичь его терапевтической концентрации в крови, поэтому доза лекарства для быстрых метаболизаторов должна быть выше, чем для нормальных метаболизаторов.

Показания к назначению

Для определения активности фермента NAT2 при подборе оптимальной дозы противотуберкулезного препарата изониазида и некоторых противоопухолевых препаратов.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

—

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

—

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;