Анализ на Молекулярно-генетическое исследование полиморфизма 1663Ins/DelT в гене альфа-1 цепи коллагена I типа (COL1A1) в крови (кач., Венозная кровь), Уфа | Символ Здоровья
Код анализа: 96-10-090
2555 руб.
Срок выполнения:
6 рабочих дней
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Данный ген кодирует один из малораспространенных фибриллярных коллагенов. Молекулы фибриллярного коллагена являются триммерами, которые могут состоять из одного или более типов альфа-цепей. Коллаген V типа обнаруживается в тканях, содержащих коллаген I типа, и проявляет способность регулировать сборку гетеротипных волокон, состоящих их коллагенов как I, так и V типов. Продукт этого гена тесно связан с коллагеном типа XI; возможно что коллагеновые цепи V и XI типов составляют особый тип коллагена с ткане-специфическими комбинациями цепей. Мутации в этом гене связаны с проявлениями синдрома Эхлера-Данлоса I и II типов.Коллаген V типа принадлежит числу коллагена I типа (фибриллообразующих коллагенов). Это минорный компонент соединительной ткани, присутствующий почти везде. Коллаген V типа связывается с ДНК, гепаринсульфатом, тромбоспондином, гепарином, и инсулином.
Волокнистый коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. В исследованиях женщин было показана ассоциация полиморфизма со снижением плотности костной ткани (ПКТ) и увеличением числа остеопоротических переломов. Генотип G/T и T/T чаще встречался у пациентов с тяжелыми формами остеопороза и вертебральными переломами (54%), по сравнению с группой контроля (27%). Относительный риск вертебральных переломов у носителей мутантного аллеля Т составил 2.97.
У носителей варианта Т данного полиморфизма наблюдается нарушение нормального соотношения субъединиц в молекуле коллагена, что приводит к ухудшению его механических свойств. Вследствие этого носители варианта Т, особенно женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, подвержены остеопорозу, костным переломам. Данные исследования демонстрируют, что полиморфизм в гене COLIA1 ассоциирован со снижением ПКТ и может предрасполагать к случайным переломам у женщин в постменопаузный период. Кроме того, мутации в данном гене ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом.
Характерные проявления мутации: Наличие аллеля sприводит к снижению твердости, прочности, гибкости и плотности костной ткани, нарушениям остеогенеза, что увеличивает риск переломов, особенно при совместном носительстве аллеля B гена VDR. Также при данном аллеле происходит накопление в коже "дефектного" коллагена, устойчивого к действию протеолитических ферментов, что может вызывать преждевременное старение кожи.
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант.
Показания к назначению
Показания к назначению исследования «Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: 1663Ins/DelT»:• остеопороз
• переломы костей в анамнезе у пациента или у близких родственников
• подготовка к косметологическим процедурам
• определение показаний к приему препаратов, стимулирующих коллагенез
Для более полного обследования и определения предрасположенности к остеопорозу необходимо исследовать все три варианта полиморфизма данного гена:
• COL1A1: G-1997T
• COL1A1: 1663Ins/DelT
• COL3A1: G2092A (Ala698Thr; A698T)