Анализ на Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома) (кач., Венозная кровь), Уфа | Символ Здоровья
Код анализа: 66-10-903
3900 руб.
Срок выполнения:
10 рабочих дней
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Синдром ломкой Х-хромосомы или Синдром Мартина-Белла (СМБ) — наиболее частая причину умственной отсталости, нарушения развития у детей, а также наиболее частая известная причину развития аутизма. Чаще от синдрома страдают мальчики.Заболевание является Х-сцепленным и наследуется по доминантному типу, то есть в 50% случаев риск наследования вероятен от матери к ребенку.
Тест позволяет подтвердить диагноз синдром Мартина-Белла.
Показания к назначению
• подозрение на синдром Мартина-Белла;• при клинических признаках синдрома Мартина-Белла (отставание в развитии, гиперактивность, синдром дефицита внимания);
• задержка психоречевого развития с элементами аутизма;
• черепно-лицевой дисморфизм (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо).