Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.Описание
Метод позволяет оценить риск снижения ответа на стимуляцию овуляции при применении вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). При “бедном ответе” не удаётся получить достаточное количество качественных яйцеклеток, которые можно было бы использовать для оплодотворения. Протоколы стимуляции овуляции могут быть персонально подобраны с учетом наличия повышенного генетического риска, и других факторов риска “бедного ответа”. Также, метод позволяет оценить скорость возникновения менопаузы. Исследуемые гены: анализ генов рецептора эстрогена: ESR1, ESR2, анализ гена рецептора фоликулстимулирующего гормона FSHR анализ гена рецептора лютеинизирующего гормона LHCGR анализ гена антимюллерова гормона и его рецептора АMHR2 AMH анализ гена фактора роста и дифференцировки 9. BMP15 анализ числа повторов в гене FMR1.Показания к назначению
Бесплодие, вспомогательные репродуктивне технологии, неудачные попытки ЭКО в анамнезе.Интерферирующие факторы
Интерферирующих факторов нет. При соблюдении техники взятия биоматериала результат исследования не зависит от дня цикла, гормонального статуса, приема лекарственных препаратов, принятия пищи перед исследованием или других факторов.Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)
Обнаружение мутаций определяет риск развития состояния, за которое отвечают генетические полиморфизмы введенные в исследование. Мероприятия по снижению риска реализации состояния или сдвига порога развития заболевания определяются индивидуально в каждом конкретном случае.Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)
— Метод:
Секвенирование; Анализатор:
Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);